晕厥是大脑一时性缺血、缺氧引起的短暂的意识丧失，是临床常见的综合征，具有致残甚至致死的危险。血管神经因素、心律失常和体位性低血压等是晕厥最常见的病因。

　　近日，我们科室收治一位年轻的晕厥患者，后诊断为遗传性心血管病。

　　患者是位20岁的女大学生，比较瘦小，既往已黑蒙数次，且发作无明显规律性;晕厥2次，每次都是突然晕倒几秒后自行恢复，本人以为是身体太瘦、体质差引起的，并没有特别在意。直到半个月前，她在运动过程中突然晕倒，同学呼叫没有任何反应，所幸体育老师没有半秒钟耽误，立即给予心脏按压，几分钟后患者有惊无险地捡回一条命。

　　之后在父母的陪同下，她到我们科就诊。安排入院后，我们仔细筛查其晕厥的可能病因，排除了神经源性、血管迷走性等原因后，根据其动态心电图和心脏彩超，初步判断是长QT综合征。QT间期延长有的是因先天性基因突变引起，有的是后天性电解质异常等引起。我们为患者抽血做了基因检测，结果显示“KCNH2基因突变”，证实其患的是先天性长QT综合征，反复晕厥的原因是恶性室性心律失常，这种情况极易导致心跳骤停和生命危险。

　　先天性长QT综合征是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，多发于儿童和青少年。平时患者仅有心电图上QT间期延长，并无自觉不适，发病时心电图通常是恶性室性心律失常，多数是尖端扭转型室速，持续时间长者可引发晕厥、心脏骤停或室颤而猝死。未经治疗者自然病程表现为晕厥反复发作，最终可能引起猝死。这是一种高度恶性的疾病。

　　长QT综合征患者室性心律失常的发生多因为劳累和惊吓诱发。治疗主要包括：1.改变生活方式，避免剧烈运动和突然的声音刺激(如睡眠时的闹钟和电话铃声等);2.药物治疗;3.植入埋藏式心脏复律除颤器;4.如果要生育，可采取试管婴儿结合胚胎植入前遗传学诊断的方法，避免将致病基因遗传给下一代。

　　我们经过仔细研究，为患者采取了合理的个体化的治疗方案。经过一段时间的积极治疗后，患者未再发生过晕厥。

　　(李凌郑州大学第一附属医院心血管内科主任)